12岁肌营养不良，蹲起麻利，走路爬楼梯力气提高？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-02 06:07 标签： 下蹲不全三天改善

现实生活里，该病进行性肌营养不良症发病率非常高的，却鲜为人知！很多家长发现孩子到了运动比同龄差，误认为软、瘫、抽筋属于缺钙引起，该补的不该补的都补了不少仍抬不起腿，到了该坐、站、走的年龄仍不能坐、站、走延误了治疗。

一般情况下，孩子到了1周岁左右都能学会走路了，如果超过这个年龄阶段，许多孩子依然没法走路，或者存在走路不稳的情况，就需要高度重视了。因为这很有可能和某些疾病有关。

进行性肌营养不良婴幼儿期多无症状，大多数情况下在3-5岁之间发病，有的家长反应，发现孩子运动发育就较同龄人差落后，像正常的孩子1岁左右都可以独自行走，但他们的孩子，一般到1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，不过这一症状往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随着时间的推移，肌力和肌张力减低外，腓肠肌内充填了大量增生的脂肪结缔组织，将导致腓肠肌肥大之质地较硬，缺乏肌肉的弹性。症状逐渐明显，发现运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄人。逐渐出现步态异常，摇摆，俗称鸭步，上下楼困难，蹲起困难。12岁左右丧失行动能力、轮椅代步或卧床不起。

从现代西医病理上讲，进行性肌营养不良症因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病。根据遗传规律形式、划为多种类型，没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，其病因和发病机制较复杂多样，所以发现异常就要尽早诊断：根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，明确诊断。

肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。

可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。

对识別肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。

杜氏肌营养不良遗传规律：

杜氏肌营养不良(DMD)属于X连锁隐性遗传基因病，其具体的遗传方式如下：

1、男性发病：因为男性的染色体是XY，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。

2、女性携带：女性携带者有两个X染色体， 一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体，不发病，但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。

3、女性发病：女性发病是极少见的，通常是女性两条X染色体均有致病基因。

进行性肌营养不良患儿的基因缺陷大多数是遗传自父母，但也有一部分是患儿成胎时候发生了新的基因突变。如果是发生了新的基因突变，父母自然不会 患有进行性肌营养不良。

那如果是遗传自父母的基因缺陷父母就一定也有进行性肌营养不良吗？不是的，进行性肌营养不良是x染色体隐性遗传，如果母亲是缺陷基因的携带者，那么她的儿子就有一半的可能患进行性肌营养不良，女儿则有一半的可能携带缺陷基因，但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良，但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。

如果父亲是肌营养不良患者的话，儿子不会被遗传，女儿则有一半可能成为缺陷基因携带者。

父母家族都没有肌营养不良，为什么孩子却得了肌营养不良呢？我们在讲解遗传规律的时候已经把答案告诉大家了。如果还有什么疑问或治疗，请留言或咨询《复元奇方饮》详细为你讲解。

该病携带者建议不要要宝宝，所以不管有没有家族史都要进行产前基因诊断，通过胎儿的基因检测，判断胎儿是否有携带致病基因，进而及早预防。给予高热量、高蛋白、维生素丰富的多样化食物，以清淡、易消化的饮食。坚持适度的锻炼，按摩以促进血液循环，防护肌肉萎缩，留意不要操劳，多休息。生活环境要持维室内温度的适中和安静、清洁，天气变化要注意增减衣物，预防感冒。

进行性肌营养不良症属于遗传性肌肉变性病，其发病与基因异常导致肌细胞变性坏死有关，该病进行性缓慢发展的特性，肌肉力量逐渐减弱，甚至心肺功能衰竭而威胁生命。但在这个漫长的病情进展过程中，如果不加以治疗或控制，患者很快会失去行动能力，生活质量会受到严重影响，因此，在明确诊断后，进行延缓发展干预，改善症状，治疗非常有意义的。近年来，肌营养不良症的研究，一直在持续进行，很多人说这个病不能治，其实不然，国内公认此病可以治疗，那么在病情未恶化不可控制之前尽早治疗康复的希望还是非常大。

若确诊为肌营养不良症，保持高质量的生活，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼，注意防止挛缩，膝关节、跟健关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已变形则需做矫正手术），保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心，保持良好心态、环境、训练、护理、饮食与《复元奇方饮》君臣相佐诊疗肌营养不良症。

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